TEST KATEGORİSİ |
Dış Laboratuvar |
TEST ADI |
ANGELMAN SENDROMU |
SİNONİM |
15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH) |
LABORATUVAR KODU |
-- |
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
NUMUNE TİPİ |
Heparinli Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya Heparinli Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz) |
NUMUNE KABI |
|
NUMUNE RET NEDENLERİ |
-- |
ÇALIŞMA ZAMANI |
-- |
SONUÇ VERME SÜRESİ |
-- |
AÇIKLAMA |
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
Numune Stabilitesi: |
Whatsapp iletişim hatları fiyat alma ve yerinde hizmet, hafta içi 08:00 / 20:00 hafta sonu 08:00 / 19:00 arası hizmet vermektedir.
© Talatpasatip.com. Tüm Hakları Saklıdır.
