Kısa cevap: Prenatal tarama testleri, gebelikte belirli kromozomal veya genetik durumların olasılığını değerlendirmeye yardımcı olur. NIPT ya da hücresiz fetal DNA (cfDNA) testi, anne kanındaki plasenta kaynaklı DNA parçalarını tarar; bir tarama testidir ve tek başına kesin tanı koymaz.
Prenatal testler ve NIPT nedir?
Prenatal genetik testler iki ana grupta ele alınır: tarama testleri belirli durumların görülme olasılığı hakkında risk bilgisi sağlar; tanısal testler ise uygun örnek ve klinik değerlendirmeyle belirli bir durumu saptamaya çalışır. NIPT, anne kanından yapılan non-invaziv bir tarama seçeneğidir. Hangi panelin ve yaklaşımın uygun olduğu kadın doğum uzmanı veya genetik danışmanla görüşülerek belirlenmelidir.
NIPT hangi durumları tarayabilir?
Panel kapsamına göre Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve bazı cinsiyet kromozomu farklılıkları değerlendirilebilir. Her NIPT panelinin hedefleri aynı değildir; rapor ve test isteminden önce hangi kromozom veya durumların incelendiğini kontrol edin. NIPT bütün doğumsal anomalileri veya tüm genetik hastalıkları dışlayan bir test değildir.
NIPT ne zaman yapılabilir?
ACOG hasta bilgilendirmesine göre hücresiz DNA taraması gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Gebelik haftası, numune kabul koşulları ve seçilen panelin gereklilikleri laboratuvar protokolüne göre değişebileceğinden başvuru öncesinde güncel koşulları teyit edin.
Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark
Pozitif bir NIPT sonucu, incelenen durum için riskin arttığını gösterebilir; bebeğin kesin olarak etkilendiği anlamına gelmez. Böyle bir sonuç kadın doğum uzmanı ve gerektiğinde genetik danışman tarafından değerlendirilir; kesinleştirme amacıyla koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal seçenekler konuşulabilir.
Negatif sonuç, taranan durum için olasılığı azaltır ancak tüm genetik veya yapısal durumları dışlamaz. Ultrason bulguları, gebelik öyküsü, aile öyküsü ve diğer testler sonuç yorumunun parçası olabilir.
Diğer prenatal tarama seçenekleri
İlk trimester taraması kan testi ile ultrason değerlendirmesini birlikte içerebilir. İkinci trimesterde dörtlü tarama veya ultrason gibi seçenekler gündeme gelebilir. Taşıyıcılık taraması ise anne-babanın belirli kalıtsal durumlarla ilişkili genleri taşıyıp taşımadığını araştırır; NIPT ile aynı test değildir. Size uygun seçeneği sağlık profesyonelinizle birlikte belirleyin.
Numune, hazırlık ve sonuç süreci
NIPT için anne adayından kan örneği alınır. Açlık, kullanılan tüp, gebelik haftası, ikiz gebelik veya önceki tıbbi durumlar gibi koşullar seçilen teste göre değişebilir. Laboratuvarın size verdiği güncel hazırlık talimatını izleyin ve başvuru sırasında gebelik haftası ile ilgili klinik bilgileri doğru paylaşın.
Sonuç süresi, test paneli, numune kabul zamanı ve çalışılan merkeze göre değişebilir. Güncel süre, panel kapsamı ve raporun nasıl teslim edileceği konusunda numune vermeden önce bilgi alın.
İzmir’de prenatal test ve NIPT başvurusu
Talatpaşa Laboratuvarlar Grubu’nda prenatal testler, NIPT/fetal DNA ve ilgili numune süreçleri hakkında güncel panel kapsamı, uygun şube ve başvuru bilgisini iletişim ekibimizden öğrenebilirsiniz. İzmir’deki şubelerimizi inceleyin veya diğer test seçenekleri için test kataloğumuza göz atın.
Kaynaklar
Tıbbi içerik notu: Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır. Prenatal tarama veya tanısal test kararı, sonuç yorumu ve sonraki adımlar için kadın doğum uzmanınıza veya genetik danışmanınıza başvurun. Tarama sonucu tek başına tanı veya tedavi önerisi yerine geçmez.
