TEST KATEGORİSİ |
Dış Laboratuvar |
TEST ADI |
APOC2 GENİ DİZİ ANALİZİ |
SİNONİM |
Hiperlipoproteinemi Tip Ib |
LABORATUVAR KODU |
-- |
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
NUMUNE TİPİ |
EDTA''lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz) |
NUMUNE KABI |
Mor Kapak - K2-EDTA |
NUMUNE RET NEDENLERİ |
-- |
ÇALIŞMA ZAMANI |
-- |
SONUÇ VERME SÜRESİ |
-- |
AÇIKLAMA |
Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve karın ağrısı atakları, tekrarlayan akut pankreatit, erüptif kutanöz ksantomata ve hepatosplenomegali ile birlikte çok şiddetli hipertrigliseridemi ile karakterizedir. ApoC-II, LPL için bir kofaktördür. Ailesel apoC-II eksikliği, ailesel LPL eksikliğinden semptomların genellikle daha geç yaşta (13-60 yaş) gelişmesi bakımından farklılık gösteren oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Tanı, APOC2''deki bialelik patojenik varyantların tanımlanması ve biyokimyasal testler ile konulabilir.
Numune Stabilitesi: |
Whatsapp iletişim hatları fiyat alma ve yerinde hizmet, hafta içi 08:00 / 20:00 hafta sonu 08:00 / 19:00 arası hizmet vermektedir.
© Talatpasatip.com. Tüm Hakları Saklıdır.
