TEST KATEGORİSİ |
Dış Laboratuvar |
TEST ADI |
DMD taşıyıcılık testi |
SİNONİM |
Duchenne Musküler Distrofisi, Distrofin, Delesyon, Duplikasyon |
LABORATUVAR KODU |
-- |
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
NUMUNE TİPİ |
EDTA''lı Tam Kan veya Amniyosentez Sıvısı veya Koryon Villus Materyali veya EDTA''lı Fetal Tam Kan (Kord veya İntrakardiyak) (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz) |
NUMUNE KABI |
|
NUMUNE RET NEDENLERİ |
-- |
ÇALIŞMA ZAMANI |
-- |
SONUÇ VERME SÜRESİ |
-- |
AÇIKLAMA |
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2'' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67'' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6'' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir.
Numune Stabilitesi: |
Whatsapp iletişim hatları fiyat alma ve yerinde hizmet, hafta içi 08:00 / 20:00 hafta sonu 08:00 / 19:00 arası hizmet vermektedir.
© Talatpasatip.com. Tüm Hakları Saklıdır.
