Talatpaşa Laboratuvarlar Grubu

TEST KATEGORİSİ	Dış Laboratuvar
TEST ADI	GLUTARİK ASİDEMİ TipllC (ETFDH Gen)
SİNONİM	ETFDH Gen Mutasyonları, Multiple Açil-CoA Dehidrojenaz Yetersizliği, Glutarik asidüri 2c
LABORATUVAR KODU	--
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ	Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
NUMUNE TİPİ	EDTA''lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz)
NUMUNE KABI	Mor Kapak - K2-EDTA
NUMUNE RET NEDENLERİ	--
ÇALIŞMA ZAMANI	--
SONUÇ VERME SÜRESİ	--
AÇIKLAMA	Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır. Numune Stabilitesi:

Test Kataloğu