< Geri Dön
Prenatal Tarama Testleri

DOĞUM ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ: PRENATAL TESTLER

Kromozal bozuklukların görülme riski toplumlarda değişken olabilir. En sık görülen Down Sendromu görülme sıklığı 1/500-1/800 arasında değişkenlik gösterir. Down sendromunun anne yaşı ile direkt ilişkili olduğu bilinmektedir, 20-25 yaş arası anne adaylarında Down sendromlu bebek oranı 1350 doğumda 1’ken bu oran 40-45 yaş anne adaylarında 70 doğumda 1’e kadar yükselmektedir. Doğum öncesi genetik testler (prenatal testler), ebeveynlere fetüsün sahip olabileceği Down sendromu, trizomi 13 ve spina bifida gibi doğumsal bozukluklar veya doğum anormallikleri hakkında bilgi verir.  Kan grubu, kan sayımı, TORCH veya glikoz taraması gibi bazı rutin doğum öncesi testlerden farklı olarak bu testler isteğe bağlıdır. Fakat artık geleneksel gebelik testlerine ek olarak doğum öncesi prenatal tarama testler veya genetik testler de rutine girmiştir.

İki farklı test türü vardır: tarama testleri ve tanı testleri.Tarama testlerinde anormal bir sonuç, fetüsda doğumsal bir rahatsızlık olduğu anlamına gelmez, genetik bir bozukluk riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Genetik tarama testlerinden elde edilen sonuçların yorumlanması uzmanlık isteyen bir durumdur ve doktorunuz sonraki adımların açıklanmasına yardımcı olabilir. Bazı durumlarda tanı testi önerebilirler.

Doğum öncesi genetik tarama testlerinin bazı örnekleri şunlardır:

1. Taşıyıcı taraması: Bu tür testler genellikle tek gen mutasyonlarını tespit eder. Örnekler arasında kistik fibroz, orak hücre hastalığı ve spinal müsküler atrofi (SMA) yer alır. Kan testiniz genetik risk taşıyıcısı olduğunuzu gösteriyorsa partnerinizin de taramadan geçmesi gerekir. Her iki ebeveyn de aynı genetik riskin taşıyıcısıysa çiftlere hamilelik öncesi genetik danışmanlık önerilir. Eğer hamilelik varsa, fetüsun etkilenmiş olma riski yüksektir ve ileri tanısal yöntemler önerilir.

2. Anormal kromozom sayısının taranması: Normal kromozom sayısı 22 çifti otozomal, 1 çift de cinsiyet olmak üzere 23 çifttir, toplam 46 adettir. Bazen döllenme sırasında oluşabilecek hatalar sonucu kromozom çiftinin bazı kısımlarının eksik veya fazla olmasına neden olur. Örnekler arasında Down sendromu (fazladan bir kromozom 21) ve Turner sendromu (eksik bir X kromozomu) yer alır.

Kromozom bozuklukları için hamilelerde uygulanan bazı tarama testleri vardır:

Fetal DNA taraması: Noninvaziv prenatal test (NIPT) olarak bilinir. Anne kanında bulunan küçük fetal DNA parçalarında anormal kromozom sayıları taranır. Fetal DNA miktarının analize yeterli sayıya ulaşabilmesi için (fetal DNA fraksiyon) 10 hafta kadar beklenmelidir.

Serum taraması: Doğrudan fetal DNA'ya bakmaz. Bunun yerine, anne kanında dolaşan bazı protein belirteçler ve ultrason bilgileri kullanılır. Bu tip testlerin örnekleri arasında ikili tarama, üçlü tarama, dörtlü tarama ve entegre tarama yer alır. Bu testlerden, ikili tarama hamileliğin 11-13 haftalarında, diğerleri ise 15-20. Haftalar arasında yapılması gerekmektedir.  

AFP taraması (anne serumu taraması): Bu prenatal tarama, 15 ila 22 haftalık gebelik döneminde Nöral Tüp Defekti için risk hesaplamasında kullanılır. Unutmayın, doğum öncesi taramalar size bir durumun mevcut olabileceğini söyler ve risk değerini verir. Her bir tarama testinin hastalığı tespit oranları farklıdır. Tarama testlerinin doğası olarak yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlarla karşılaşılabilir ve bu nedenle tanısal amaç için kullanılamazlar. Eğer yüksek risk bildiriliyorsa tanısal testlerle doğrulanması gerekir. Tanısal amaçlı kullanılan en yaygın testler amniyosentez ve koryon villus örneklemesidir (CVS).

Hamilelikte genetik test yaptırmak gerekli midir?Doğum öncesi tarama veya tanısal testlere devam etme seçimi tamamen size ve doktorunuza bağlıdır.

1. trimesterde hangi taramalar yapılıyor? İlk trimester serum taraması, fetal DNA taraması veya kombine ikili tarama (Beta hCG+PAPP-A+NT ultrason muayenesi) hamileliğin 11 ila 14. haftalarında gerçekleşir. İkili taramanın hastalığı tespit oranları %80-85 civarındadır. NIPT fetal DNA testi (invaziv olmayan doğum öncesi tarama veya test), Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi kromozomal durumlarda çok yüksek tespit oranları sağlar. Bu tarama hamileliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda veya hamilelik sırasında daha sonraki haftalarda  gerçekleştirilebilir.

Kimler NIPT testi yaptırmalı? NIPT testini yüksek doğrulukta sonuç isteyen tüm gebeler yaptırabilir. Bununla beraber aşağıda sayılan durumlarda yaptırılması önerilmektedir:

a. Yüksek risk grubu

b. İleri gebelik yaşı (>35 yaş)

c. Serum taramasında pozitif sonuç

d.  Anormal ultrason bulguları

e. Düşük veya ölü doğum öyküsü.

f. Trizomi 21,18,13 ve cinsiyet kromozom anöploidileri için yüksek ailesel risk

g. Annede/babada test edilen kromozomlardan birisi için Robertsonian translokasyon varlığı (akrosentrik kromozomların translokasyonu). Akrosentrik kromozomlar, kromozomun kısa (p) kolu çok kısa hatta yok gibi görünen kromozomlardır. İnsanda 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlar akrosentriktir

2. trimesterde hangi taramalar yapılıyor? İkinci trimester taramaları hamileliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılır. Üçlü tarama (artık kullanılmamakta), maternal serum alfa-fetoprotein (AFP) taramasını ve dörtlü taramayı içerir. Dörtlü tarama denmesinin sebebi dört proteini ölçüyor olmasıdır: alfa-fetoprotein (AFP), estriol, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve inhibin-A. Dörtlü taramanın tespit oranları %70-80 arasındadır. İkili kombine ve dörtlü taramanın bir arada değerlendirildiği entegre testlerde ise tespit oranları %90’a kadar yükselmektedir.

Hamilelik sırasında genetik testlerin herhangi bir riski var mı? Doğum öncesi taramalar anne veya bebeği için herhangi bir risk taşımamaktadır. Tanısal olarak kullanılan amniyosentez veya CVS testleriyle ilerlerseniz biraz daha yüksek bir risk vardır. Bu testlerin riskleri enfeksiyon, kanama veya düşük yapmayı içerir. Amniosentezde düşük olma olasılığı % 0.4 civarındadır.

Genetik tarama testlerinin sonuçları ne anlama geliyor? Genetik tarama testleri yalnızca riski ölçer. Fetüsün genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak ortaya koymaz. Pozitif sonuçlar, fetüsün bu bozukluk açısından genel popülasyona göre daha yüksek risk altında olduğu anlamına gelir. Negatif bir sonuç, fetüsün bu bozukluğa yakalanma riskinin genel popülasyona göre daha düşük olduğu anlamına gelir.