TEST KATEGORİSİ |
Dış Laboratuvar |
TEST ADI |
MUKOPOLİSAKKARİDOZ IVA(GALNS geni) |
SİNONİM |
chondroitinsulfatase deficiency, GALNS deficiency, Morquio Syndrome, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz eksikliği, GALNS eksikliği, MPS IVA, MPS4A, Mucopolysaccharidosis 4a, Mucopolysaccharidosis IVA, Morquio Sendromu |
LABORATUVAR KODU |
-- |
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
NUMUNE TİPİ |
EDTA''lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz) |
NUMUNE KABI |
Mor Kapak - K2-EDTA |
NUMUNE RET NEDENLERİ |
-- |
ÇALIŞMA ZAMANI |
-- |
SONUÇ VERME SÜRESİ |
-- |
AÇIKLAMA |
GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG''den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148''den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV''e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV''e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur.
Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır
Numune Stabilitesi: |
Whatsapp iletişim hatları fiyat alma ve yerinde hizmet, hafta içi 08:00 / 20:00 hafta sonu 08:00 / 19:00 arası hizmet vermektedir.
© Talatpasatip.com. Tüm Hakları Saklıdır.
