Doğum öncesi genetik testler (prenatal testler), ebeveynlere fetüsün sahip olabileceği Down sendromu, trizomi 13 ve spina bifida gibi doğumsal bozukluklar veya doğum anormallikleri hakkında bilgi verir.  Tarama testlerinde anormal bir sonuç, fetüsda doğumsal bir rahatsızlık olduğu anlamına gelmez, genetik bir bozukluk riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Normal kromozom sayısı 22 çifti otozomal, 1 çift de cinsiyet olmak üzere 23 çift, toplam 46 adettir. Bazen döllenme sırasında oluşabilecek hatalar sonucu kromozom çiftinin bazı kısımlarının eksik veya fazla olmasına neden olur. Örnekler arasında Down sendromu (fazladan bir kromozom 21) ve Turner sendromu (eksik bir X kromozomu) yer alır.

Fetal DNA taraması: Noninvaziv prenatal test (NIPT) olarak bilinir. Anne kanında bulunan küçük fetal DNA parçalarında anormal kromozom sayıları taranır. Fetal DNA miktarının analize yeterli sayıya ulaşabilmesi için (fetal DNA fraksiyon) 10 hafta kadar beklenmelidir.

Serum taraması: Doğrudan fetal DNA'ya bakmaz. Bunun yerine, anne kanında dolaşan bazı protein belirteçler ve ultrason bilgileri kullanılır. Bu tip testlerin örnekleri arasında ikili tarama, üçlü tarama, dörtlü tarama ve entegre tarama yer alır. Bu testlerden, ikili tarama hamileliğin 11-13 haftalarında, diğerleri ise 15-20. Haftalar arasında yapılması gerekmektedir.  

AFP taraması (anne serumu taraması): Bu prenatal tarama, 15 ila 22 haftalık gebelik döneminde Nöral Tüp Defekti için risk hesaplamasında kullanılır.

1. trimesterde hangi taramalar yapılıyor: İlk trimester serum taraması, fetal DNA taraması veya kombine ikili tarama (Beta hCG+PAPP-A+NT ultrason muayenesi) hamileliğin 11 ila 14. haftalarında gerçekleşir. İkili taramanın hastalığı tespit oranları %80-85 civarındadır. NIPT fetal DNA testi (invaziv olmayan doğum öncesi tarama veya test), Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 gibi kromozomal durumlarda çok yüksek tespit oranları sağlar. Bu tarama hamileliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda veya hamilelik sırasında daha sonraki haftalarda  gerçekleştirilebilir. Yüksek doğrulukta sonuç isteyen gebeler, ileri gebelik yaşı, serum taramalarında yüksek risk saptanan, daha önce düşük hikayesi olan veya anormal ultrason bulguları olan gebelerin NIPT testi yaptırmaları önerilmektedir. 

2. trimesterde hangi taramalar yapılıyor: İkinci trimester taramaları hamileliğin 15. ve 22. haftaları arasında yapılır. Üçlü tarama (artık kullanılmamakta), maternal serum alfa-fetoprotein (AFP) taramasını ve dörtlü taramayı içerir. Dörtlü tarama denmesinin sebebi dört proteini ölçüyor olmasıdır: alfa-fetoprotein (AFP), estriol, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve inhibin-A. Dörtlü taramanın tespit oranları %70-80 arasındadır. İkili kombine ve dörtlü taramanın bir arada değerlendirildiği entegre testlerde ise tespit oranları %90’a kadar yükselmektedir.

Genetik tarama testleri yalnızca riski ölçer. Fetüsün genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak ortaya koymaz. Pozitif sonuçlar, fetüsün bu bozukluk açısından genel popülasyona göre daha yüksek risk altında olduğu anlamına gelir. Negatif bir sonuç, fetüsün bu bozukluğa yakalanma riskinin genel popülasyona göre daha düşük olduğu anlamına gelir. Her bir tarama testinin hastalığı tespit oranları farklıdır. Tarama testlerinin doğası olarak yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlarla karşılaşılabilir ve bu nedenle tanısal amaç için kullanılamazlar. Eğer yüksek risk bildiriliyorsa tanısal testlerle doğrulanması gerekir. Tanısal amaçlı kullanılan en yaygın testler amniyosentez ve koryon villus örneklemesidir (CVS).