TEST KATEGORİSİ |
Dış Laboratuvar |
TEST ADI |
NKX2-1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
SİNONİM |
TITF1, TTF1, NKX2A, TEBP |
LABORATUVAR KODU |
-- |
ÖN HAZIRLIK GEREKSİNİMİ |
Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
NUMUNE TİPİ |
EDTA''lı Tam Kan, - (Kabul edilebilen diğer numune türleri için laboratuvarımızla iletişime geçiniz) |
NUMUNE KABI |
Mor Kapak - K2-EDTA |
NUMUNE RET NEDENLERİ |
-- |
ÇALIŞMA ZAMANI |
-- |
SONUÇ VERME SÜRESİ |
-- |
AÇIKLAMA |
NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1''de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir.
Numune Stabilitesi: |
Whatsapp iletişim hatları fiyat alma ve yerinde hizmet, hafta içi 08:00 / 20:00 hafta sonu 08:00 / 19:00 arası hizmet vermektedir.
© Talatpasatip.com. Tüm Hakları Saklıdır.