Doğumsal Metabolizma Hastalıkları

Doğumsal metabolizma hastalıkları bebeğin vücudundaki biyokimyasal işlevlerinde bozukluklar sonucu gelişen, çoğunluğu genetik geçişli hastalıklardır. Gelişmiş ülkelere oranla ülkemizde doğumsal metabolizma hastalıklarına sık rastlanmaktadır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarında tanı konulamamasının ya da tanının gecikmesinin en önemli nedeni, bu hastalıkların nadir olduğu düşüncesiyle gerekli tetkiklerin yapılmaması ve belirtilerin belirgin olmamasıdır. Belirtilerin yaşı, metabolik bozukluğun derecesine göre farklı olur. Erişkin yaşa kadar belirti vermeyen vakalar da bildirilmiştir.

Klasik Fenilketonüri, Biopterin Bozuklukları, Maternal Fenilketonüri, Hipertirozinemi, Richner-Hanhart Sendromu, trizonemi Tip 3, Alkoptonüri, Hepatorenal Tirozinos, Homosistiüri, Akağaç Şurubu İdrarı Hastalığı, Lösin Metabolizması Bozuklukları, İzolösin Bozuklukları, Valin Bozuklukları, Multpl Karboksilaz Eksikliği, Biotinidaz Eksikliği, Glikojen Depo Hastalıkları, Galaktoz Metabolizması Bozuklukları, Früktoz Metabolizması Bozuklukları, Pentozüri, Gliserol Kinaz Eksikliği, Yağ Asidi Oksidasyonu Bozuklukları, Keton Kullanım Bozuklukları, Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalıkları, Hiperlipoproteinemiler, Ailevi Hiperkolestromu, Tangier Hastalığı, Hurler Sendromu, Schei Sendromu, Hunter Sendromu, Sanfilippo Sendromu, Morquio Sendromu, Sandhoff Hastalığı, Tay-Sachs Hastalığı, Fabry hastalığı, Schindler Hastalığı, Gaucher Hastalığı, Farber Hastalığı, Krabbe Hastalığı bu hastalıklardan bazılarıdır.

Metabolik hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde nadir görülseler de bir bütün olarak bakıldığında önemli bir grubu oluşturmaktadırlar. Doğumsal metabolik hastalığa sahip olan bebekler sağlıklı olarak doğarlar, ilk muayeneleri de genellikle normaldir. Ayrıca metabolik hastalıklar yapısal olarak herhangi bir bozukluk yapmadığı için doğum öncesi yapılan tarama ultrasonografisinde de herhangi bir anormallik saptanmaz.

Tanı Kan Ve İdrar Testleri İle Tanı Konulur 

Erken dönemde müdahale edilmediğinde ağır zeka geriliğine neden olurlar, daha ağır vakalar ölüm ile sonuçlanabilir. Tarama testleri ve sonrasında yapılan tanı testleri ile bu hastalıklar erken teşhis edilirse, kötü sonuçlar önlenmiş olur. Erken tanı ile belirlenen hastalığa yönelik yapılacak olan basit müdahalelerle bile (biriken zararlı maddelerin vücuttan uzaklaştırılması, diyetin düzenlenmesi, eksikliklerin yerine konulması gibi) iyileşme sağlanabilir.

Doğumsal Metabolik Hastalıkların Belirtilerinden Bazıları

Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük, beslenme sorunları ve emme sorunları, halsizlik ve sürekli uyku hali, aşı sonrasında aşırı huzursuzluk, havale, titrememeler, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, tekrarlayan şekilde kandaki asit miktarlarının sık sık artması, hipoglisemi, gelişme geriliği, kusma, kas kasılmaları, karaciğer büyümesi, katarakt, saç deri ve tırnaklarda değişiklikler metabolik hastalıkların belirtilerinden bazılarıdır.

Tarama Testi Nasıl Ve Ne Zaman Yapılır?

Tarama testi oldukça basittir. Bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan bunun için yeterlidir. Bebeğin düzenli bir şekilde beslenmeye başlamasından sonra ilk hafta içerisinde herhangi bir zamanda yapılması yeterlidir.

Tarama Testi Kimlere Yapılır?

Tarama testi bütün yenidoğan bebeklere yapılabilir. Bunun dışında daha büyük çocuk ve bebeklere metabolik hastalık düşündüren klinik bir bulgusu varsa yapılabilir.

Hangi Hastalıklar Taranabilmektedir?

Genişletilmiş özel tarama testi ile aminoasit metabolizması bozukluklarından 19 hastalık, yağ asidi oksidayon defektlerinden 11 ve organik asit bozukluklarından 13 hastalık taranabilmektedir.

Tarama testi pozitif olan bebeklerde ise kesin tanı için ayrıntılı testlerin yapılması ve en kısa sürede tedavinin başlanması gerekir.

Bilgilendirme amaçlıdır. Lütfen tanı ve tedavi için hekiminize danışınız.

Talatpaşa Laboratuvarlar Grubu Biyokimya Uzmanı
Profesör Dr. Ahmet VAR